Zespół mikrodelecji 14q11.2

Kod Orpha: 261120Kod OMIM: 613457

Definicja

14q11.2 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay, hypotonia and facial dysmorphism.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(14)(q11.2)
Del(14)(q11.2)
Monosomia 14q11.2
Monosomy 14q11.2
Kod ORPHA
261120
Kod OMIM
613457
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl