14q11.2 microdeletion syndrome

Orpha code: 261120OMIM code: 613457

Definicja

14q11.2 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay, hypotonia and facial dysmorphism.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Del(14)(q11.2)
Del(14)(q11.2)
Monosomia 14q11.2
Monosomy 14q11.2
Kod ORPHA
261120
Kod OMIM
613457
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl