Zespół mikrodelecji ojcowskiej 20q13.2q13.3

Kod Orpha: 261304Kod OMIM:

Definicja

Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, intractable feeding difficulties, mild psychomotor retardation, hypotonia and facial dysmorphism.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Paternal del(20)(q13.2q13.3)
Monosomia ojcowska 20q13.2q13.3
Monosomia ojcowska 20q13.2-q13.3
Ojcowska del(20)(q13.2q13.3)
Zespół mikrodelecji ojcowskiej 20q13.2-q13.3
Paternal monosomy 20q13.2q13.3
Kod ORPHA
261304
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl