Trisomia 20p

Kod Orpha: 261318Kod OMIM:

Definicja

Trisomy 20p is a chromosomal disorder resulting from duplication of all or part of the short arm of chromosome 20. It is mostly characterized by normal growth, mild to moderate intellectual disability, speech delay, poor coordination and evocative facial features.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Dup(20p)
Częściowa duplikacja chromosomu 20p
Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 20
Częściowa trisomia chromosomu 20p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 20
Dup(20p)
Duplikacja 20p
Duplication of 20p
Partial duplication of chromosome 20p
Partial duplication of the short arm of chromosome 20
Partial trisomy of chromosome 20p
Partial trisomy of the short arm of chromosome 20
Kod ORPHA
261318
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q92.2
Kod ICD11
LD41.K1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl