Trisomy 20p

Orpha code: 261318OMIM code:

Definition

Trisomy 20p is a chromosomal disorder resulting from duplication of all or part of the short arm of chromosome 20. It is mostly characterized by normal growth, mild to moderate intellectual disability, speech delay, poor coordination and evocative facial features.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Dup(20p)
Częściowa duplikacja chromosomu 20p
Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 20
Częściowa trisomia chromosomu 20p
Częściowa trisomia krótkiego ramienia chromosomu 20
Dup(20p)
Duplikacja 20p
Duplication of 20p
Partial duplication of chromosome 20p
Partial duplication of the short arm of chromosome 20
Partial trisomy of chromosome 20p
Partial trisomy of the short arm of chromosome 20
ORPHA code
261318
OMIM code
-
ICD10 code
Q92.2
ICD11 code
LD41.K1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl