Hiperinsulinizm z powodu niedoboru INSR

Kod Orpha: 263458Kod OMIM: 609968

Definicja

A rare autosomal dominant form of familial hyperinsulinism characterized clinically by postprandial hypoglycemia, fasting hyperinsulinemia, and an elevated serum insulin-to-C peptide ratio, and a variable age of onset.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hyperinsulinemic hypoglycemia due to INSR deficiency
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru INSR
Hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru receptora insulinowego
Hyperinsulinemic hypoglycemia due to insulin receptor deficiency
Kod ORPHA
263458
Kod OMIM
609968
Kod ICD10
E16.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl