Chondrodysplazja z przemieszczeniem stawów, typ gPAPP

Kod Orpha: 280586Kod OMIM: 614078

Definicja

*Chondrodysplazja ze zwichnięciami stawów, typ gPAPP, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem, obserwowanym już w okresie prenatalnym, skróceniem kończyn, wrodzonymi zwichnięciami stawów, mikrognacją, rozszczepem podniebienia tylnego, brachydaktylią, skróceniem kości śródręcza i nieregularnymi rozmiarami nasad kości śródręcza, dodatkowymi punktami kostnienia kości nadgarstka i dysmorficznymi cechami twarzy. Ponadto opisywano niedosłuch i łagodne opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
gPAPP deficiency
Niedobór gPAPP
Kod ORPHA
280586
Kod OMIM
614078
Kod ICD10
M85.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl