Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy

*Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy. Charakteryzuje się przepukliną pępowinową z towarzyszącą dysmorfią twarzy, która obejmuje płaską twarz, krótki i zadarty nos, długą i szeroką rynienkę podnosową, spłaszczony łuk szczęki, oraz wadami dłoni.