Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, neurological disorder characterized by early-onset, progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalized tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels, and relative preservation of cognitive function until late in the disease course. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy EPM6 EPM6 PME typu 6 Postępująca padaczka miokloniczna Morza Północnego Postępująca padaczka miokloniczna zależna od GOSR2 GOSR2-related progressive myoclonus ataxia North Sea progressive myoclonus epilepsy PME type 6 Progressive myoclonus epilepsy type 6 Kod ORPHA 280620 Kod OMIM 614018 Kod ICD10 G40.3 Kod ICD11 8A61.41 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl