Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, neurological disorder characterized by early-onset, progressive ataxia associated with myoclonic seizures (frequently associated with other seizure types such as generalized tonic-clonic, absence and drop attacks), scoliosis of variable severity, areflexia, elevated creatine kinase serum levels, and relative preservation of cognitive function until late in the disease course. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy EPM6 EPM6 PME typu 6 Postępująca padaczka miokloniczna Morza Północnego Postępująca padaczka miokloniczna zależna od GOSR2 GOSR2-related progressive myoclonus ataxia North Sea progressive myoclonus epilepsy PME type 6 Progressive myoclonus epilepsy type 6 Kod ORPHA 280620 Kod OMIM 614018 Kod ICD10 G40.3 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl