Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Methylmalonic acidemia is an inborn error of vitamin B12 metabolism characterized by gastrointestinal and neurometabolic manifestations resulting from decreased function of the mitochondrial enzyme methylmalonyl-CoA mutase. Dane Klasyfikacja Grupa fenomenów Synonimy Methylmalonic aciduria without homocystinuria Acyduria metylomalonowa bez homocystynurii Kod ORPHA 293355 Kod OMIM - Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl