Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Methylmalonic acidemia is an inborn error of vitamin B12 metabolism characterized by gastrointestinal and neurometabolic manifestations resulting from decreased function of the mitochondrial enzyme methylmalonyl-CoA mutase. Disease data Klasyfikacja Clinical group Synonimy Methylmalonic aciduria without homocystinuria Acyduria metylomalonowa bez homocystynurii Kod ORPHA 293355 Kod OMIM - Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl