Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by a spectrum of developmental anomalies including cleft lip and/or palate, craniosynostosis, intellectual disability and/or learning disability, radioulnar synostosis, genital and vesicorenal anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, blepharophimosis, blepharoptosis, high arched eyebrows. Less common features reported include anterior chamber defects, cardiac anomalies (e.g. ventricular septal defect; see this term), caudal appendage, umbilical hernia/omphalocele and diastasis recti. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Craniofacial-ulnar-renal syndrome Zespół czaszkowo-twarzowo-łokciowo-nerkowy Zespół Malpuecha, Michelsa, Mingarelli i Carnevale'a Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome Kod ORPHA 293843 Kod OMIM 265050 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl