Zespół 3MC

Kod Orpha: 293843Kod OMIM: 265050

Definicja

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by a spectrum of developmental anomalies including cleft lip and/or palate, craniosynostosis, intellectual disability and/or learning disability, radioulnar synostosis, genital and vesicorenal anomalies. Observed facial dysmorphism includes hypertelorism, blepharophimosis, blepharoptosis, high arched eyebrows. Less common features reported include anterior chamber defects, cardiac anomalies (e.g. ventricular septal defect; see this term), caudal appendage, umbilical hernia/omphalocele and diastasis recti.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Craniofacial-ulnar-renal syndrome
Zespół czaszkowo-twarzowo-łokciowo-nerkowy
Zespół Malpuecha, Michelsa, Mingarelli i Carnevale'a
Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
Kod ORPHA
293843
Kod OMIM
265050
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl