Zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego, znacznego małogłowia, niedosłuchu zmysłowo-nerwowego i dysmorfii

Kod Orpha: 293967Kod OMIM:

Definicja

*Zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego, znacznego małogłowia, niedosłuchu zmysłowo-nerwowego i dysmorfii jest rzadkim, wrodzonym zespołem niedoboru hormonów przysadki, który charakteryzuje się ciężkim, wrodzonym małogłowiem, dysmorfią twarzy (wysoko wysklepione, łukowate brwi, hiperteloryzm, wypukły grzbiet nosa, odstające uszy z niedorozwojem górnej odnogi grobelki, małożuchwie) oraz obustronnym niedosłuchem zmysłowo-nerwowym i hipogonadyzmem hipogonadotropowym, którym towarzyszą wczesne problemy z żywieniem, krótkowzroczność, umiarkowana niepełnosprawność intelektualna i umiarkowanie niski wzrost.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural deafness-dysmorphism syndrome
Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowy-znaczna mikrocefalia-głuchota zmysłowo-nerwowa
Kod ORPHA
293967
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl