Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego, znacznego małogłowia, niedosłuchu zmysłowo-nerwowego i dysmorfii jest rzadkim, wrodzonym zespołem niedoboru hormonów przysadki, który charakteryzuje się ciężkim, wrodzonym małogłowiem, dysmorfią twarzy (wysoko wysklepione, łukowate brwi, hiperteloryzm, wypukły grzbiet nosa, odstające uszy z niedorozwojem górnej odnogi grobelki, małożuchwie) oraz obustronnym niedosłuchem zmysłowo-nerwowym i hipogonadyzmem hipogonadotropowym, którym towarzyszą wczesne problemy z żywieniem, krótkowzroczność, umiarkowana niepełnosprawność intelektualna i umiarkowanie niski wzrost. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural deafness-dysmorphism syndrome Zespół hipogonadyzm hipogonadotropowy-znaczna mikrocefalia-głuchota zmysłowo-nerwowa Kod ORPHA 293967 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl