Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mikroduplikacji dystalnej Xq28 jest rzadkim, dziedzicznym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się upośledzeniem funkcji poznawczych, problemami behawioralnymi i psychiatrycznymi, nawracającymi infekcjami, chorobami atopowymi i charakterystycznymi cechami twarzy u mężczyzn. Kobiety nie wykazują objawów klinicznych lub choroba ma u nich przebieg łagodny, wyrażający się niewielkimi trudnościami w nauce i dysmorfią twarzy. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Distal dup(X)q(28) Dystalna dup(X)q(28) Trisomia dystalna Xq28 Distal trisomy Xq28 Int22h1/Int22h2 mediated-Xq28 microduplication syndrome Kod ORPHA 293939 Kod OMIM 300815 Kod ICD10 Q99.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl