Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół hiperteloryzm-zatoka przeduszna-dołki punktowe-głuchota jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się hiperteloryzmem, obustronną zatoką przeduszną, obustronnymi dołkami punktowymi (przedusznymi), niedrożnością przewodów łzowych, niedosłuchem, nieprawidłową bruzdą zgięciową dłoni i obustronnymi dystalnymi osiowymi triradiusami dłoni. Opisywano również "szalową" mosznę (ang. shawl scrotum). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy HPPD HPPD Zespół hiperteloryzm-zatoka przeduszna-dołki punktowe-utrata słuchu Hypertelorism-preauricular sinus-punctual pits-hearing loss syndrome Kod ORPHA 293958 Kod OMIM 614187 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl