Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych

Kod Orpha: 294016Kod OMIM: 614261

Definicja

*Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą naczyniową, która charakteryzuje się ciężkim wrodzonym małogłowiem, słabym wzrastaniem, rozlanymi mnogimi wadami naczyń włosowatych skóry, oporną na leczenie padaczką, głębokim całościowym opóźnieniem rozwoju, spastycznym niedowładem czterokończynowym i hipoplazją paliczków dalszych.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
MIC-CAP syndrome
Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych w skórze
Zespół MIC-CAP
Zespół MIC-CM
MIC-CM syndrome
Microcephaly-cutaneous capillary malformation syndrome
Kod ORPHA
294016
Kod OMIM
614261
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl