Microcephaly-capillary malformation syndrome

Orpha code: 294016OMIM code: 614261

Definition

Microcephaly-capillary malformation syndrome is a rare, genetic vascular anomaly characterized by severe congenital microcephaly, poor somatic growth, diffuse multiple capillary malformations on the skin, intractable epilepsy, profound global developmental delay, spastic quadriparesis and hypoplastic distal phalanges.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
MIC-CAP syndrome
Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych w skórze
Zespół MIC-CAP
Zespół MIC-CM
MIC-CM syndrome
Microcephaly-cutaneous capillary malformation syndrome
ORPHA code
294016
OMIM code
614261
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl