Microcephaly-capillary malformation syndrome

Orpha code: 294016OMIM code: 614261

Definicja

Microcephaly-capillary malformation syndrome is a rare, genetic vascular anomaly characterized by severe congenital microcephaly, poor somatic growth, diffuse multiple capillary malformations on the skin, intractable epilepsy, profound global developmental delay, spastic quadriparesis and hypoplastic distal phalanges.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
MIC-CAP syndrome
Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych w skórze
Zespół MIC-CAP
Zespół MIC-CM
MIC-CM syndrome
Microcephaly-cutaneous capillary malformation syndrome
Kod ORPHA
294016
Kod OMIM
614261
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl