Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II

Kod Orpha: 293603Kod OMIM: 217700

Definicja

Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II (CHED II) jest rzadkim podtypem tylnej dystrofii rogówki, charakteryzującym się rozmytym wyglądem szklistej rogówki oraz znacznym zgrubieniem rogówki od urodzenia z oczopląsem i niewyraźnym widzeniem.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive CHED
Autosomalna recesywna CHED
Autosomalna recesywna wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka
CHED2
CHEDII
Dystrofia rogówki Maumenee
Dziecięca dziedziczna dystrofia śródbłonka
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu 2
Autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy
CHED2
CHEDII
Congenital hereditary endothelial dystrophy type 2
Infantile hereditary endothelial dystrophy
Maumenee corneal dystrophy
Kod ORPHA
293603
Kod OMIM
217700
Kod ICD10
H18.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl