Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna, typ Verloesa

Kod Orpha: 293725Kod OMIM: 604314

Definicja

*Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna, typ Verloesa, jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się wrodzonym małogłowiem, ciężką padaczką z hipsarytmią, przywiedzionymi kciukami, nieprawidłowymi narządami płciowymi zewnętrznymi i prawidłową czynnością tarczycy. Dodatkowe charakterystyczne cechy to: hipotonia, umiarkowane do ciężkiego opóźnienie rozwoju psychoruchowego i charakterystyczna dysmorfia twarzy (okrągła twarz z wydatnymi policzkami, zwężone i krótkie szpary powiekowe, duży, bulwiasty nos z szerokimi skrzydełkami nosa, zrotowane ku tyłowi uszy z dysplastycznymi małżowinami, wąskie usta, rozszczep podniebienia i łagodna mikrognacja) są dodatkowymi charakterystycznymi cechami.inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
BMRS type V
BMRS typu V
BMRS, typ Verloesa
Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna typu V
BMRS, Verloes type
Blepharophimosis-intellectual disability syndrome type V
Kod ORPHA
293725
Kod OMIM
604314
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl