Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna, typ Verloesa, jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się wrodzonym małogłowiem, ciężką padaczką z hipsarytmią, przywiedzionymi kciukami, nieprawidłowymi narządami płciowymi zewnętrznymi i prawidłową czynnością tarczycy. Dodatkowe charakterystyczne cechy to: hipotonia, umiarkowane do ciężkiego opóźnienie rozwoju psychoruchowego i charakterystyczna dysmorfia twarzy (okrągła twarz z wydatnymi policzkami, zwężone i krótkie szpary powiekowe, duży, bulwiasty nos z szerokimi skrzydełkami nosa, zrotowane ku tyłowi uszy z dysplastycznymi małżowinami, wąskie usta, rozszczep podniebienia i łagodna mikrognacja) są dodatkowymi charakterystycznymi cechami.inf brsup Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy BMRS type V BMRS typu V BMRS, typ Verloesa Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna typu V BMRS, Verloes type Blepharophimosis-intellectual disability syndrome type V Kod ORPHA 293725 Kod OMIM 604314 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl