Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Niedobór przeciwciał i zaburzenia odporności związane z PLCG2 jest rzadkim, dziedzicznym niedoborem odporności z zajęciem skóry, który charakteryzuje się pokrzywką o wczesnym początku, związaną z ekspozycją na niską temperaturę otoczenia lub z ochłodzeniem wskutek intensywnego parowania bez kontaktu z zimnymi przedmiotami. Często występują dodatkowe nieprawidłowości immunologiczne - niedobór przeciwciał, nawracające infekcje, choroby autoimmunologiczne i objawowa alergia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy FACU FACU plAID Rodzinna atypowa pokrzywka z zimna Rodzinna pokrzywka z zimna z powszechnym zmiennym niedoborem odporności Familial atypical cold urticaria Familial cold urticaria with common variable immunodeficiency PLAID Kod ORPHA 300359 Kod OMIM 614468 Kod ICD10 L50.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl