Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Autosomalna recesywna hiperkalcemia niemowlęca jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem gospodarki wapniowo-fosforanowej. Charakteryzuje się hiperkalcemią, hipofosfatemią i hiperkalciurią o wczesnym początku oraz zmniejszonym poziomem parathormonu w surowicy krwi i rdzeniową nefrokalcynozą; zwykle objawia się brakiem rozwoju, hipotonią, wymiotami, zaparciami i/lub wielomoczem . Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone Familial infantile hypercalcemia with suppressed intact parathyroid hormone Kod ORPHA 300547 Kod OMIM 143880 Kod ICD10 E83.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl