Polimikrogyria z powodu mutacji TUBB3

Kod Orpha: 300573Kod OMIM: 610031

Definicja

A rare, genetic, complex cerebral cortical malformation characterized by generalized or focal dysgyria (also named polymicrogyria-like cortical dysplasia) or alternatively by microlissencephaly with dysmorphic basal ganglia and dysgenesis of the corpus callosum. Clinical manifestations are variable and include microcephaly, seizures, hypotonia, developmental delay, severe psychomotor delay, ataxia, spastic diplegia or tetraplegia, and ocular abnormalities (strabismus, ptosis or optic atrophy).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
300573
Kod OMIM
610031
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl