Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2P

Kod Orpha: 300319Kod OMIM: 614436

Definicja

*Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2P jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną neuropatią aksonalną ruchowo-czuciową, która charakteryzuje wolno postępującym, czasami asymetrycznym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (głównie kończyn dolnych) o początku w wieku dorosłym, zaburzeniami wszystkich rodzajów czucia, skurczami mięśni kończyn i/lub tułowia, obecnością stopy wydrążonej i brakiem lub osłabieniem głębokich odruchów ścięgnistych. Mogą towarzyszyć zaburzenia chodu i zmienne objawy z układu autonomicznego, w tym zaburzenia erekcji i nagłe parcie na mocz.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CMT2P
CMT2P
Kod ORPHA
300319
Kod OMIM
614436
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl