Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare partial autosomal trisomy/tetrasomy characterized by obesity, global developmental delay and intellectual disability, facial dysmorphism (synophrys, high-arched eyebrows, large posteriorly rotated ears, upturned nose, long smooth philtrum, overbite and high palate), large hands and limb hypotonia. Additional features include seizures and behavioral abnormalities. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Dup(11)p(15.4) Dup(11)p(15.4) Trisomia 11p15.4 Trisomy 11p15.4 Kod ORPHA 300305 Kod OMIM - Kod ICD10 Q92.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl