Zespół Jawad

Kod Orpha: 313795Kod OMIM: 251255

Definicja

*Zespół Jawad to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się wrodzonym małogłowiem z dysmorfią twarzy (spadziste czoło, wydatny nos, łagodna retrognacja), umiarkowaną lub ciężką, niepostępującą niepełnosprawnością intelektualną i symetrycznymi wadami palców różnego stopnia, w tym skróceniem piątych palców z pojedynczą bruzdą zgięciową, klinodaktylią, palcozrostami, wielopalczastością oraz koślawością palucha. Mogą towarzyszyć: wrodzony niedorozwój lub brak paznokci oraz i plamy typu „kawy z mlekiem” na skórze dłoni i stóp.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
313795
Kod OMIM
251255
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl