Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół Jawad to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się wrodzonym małogłowiem z dysmorfią twarzy (spadziste czoło, wydatny nos, łagodna retrognacja), umiarkowaną lub ciężką, niepostępującą niepełnosprawnością intelektualną i symetrycznymi wadami palców różnego stopnia, w tym skróceniem piątych palców z pojedynczą bruzdą zgięciową, klinodaktylią, palcozrostami, wielopalczastością oraz koślawością palucha. Mogą towarzyszyć: wrodzony niedorozwój lub brak paznokci oraz i plamy typu „kawy z mlekiem” na skórze dłoni i stóp. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 313795 Kod OMIM 251255 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl