Uogólniony Niedobór epimerazy galaktozy

Kod Orpha: 308487Kod OMIM: 230350

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Generalized GALE deficiency
Galaktozemia z powodu uogólnionego niedoboru epimerazy
Uogólniony GALE-D
Uogólniony Niedobór diforforanu urydyny galaktozo-4-epimerazy
Uogólniony Niedobór GALE
Uogólniony Niedobór UDP-galaktozo-4-epimerazy
Generalized GALE-D
Generalized UDP-galactose-4-epimerase deficiency
Generalized epimerase deficiency galactosemia
Generalized uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency
Kod ORPHA
308487
Kod OMIM
230350
Kod ICD10
E74.2
Kod ICD11
5C51.4Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl