Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset is the most severe form of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, characterized by cardiomegaly with respiratory distress, muscle weakness and feeding difficulties. It is often fatal. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, infantile onset Choroba Pompego, o początku w wieku niemowlęcym Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku niemowlęcym Glikogenoza typu 2, o początku w wieku niemowlęcym Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym GSD typu 2, o początku w wieku niemowlęcym GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o początku w wieku niemowlęcym GSD due to acid maltase deficiency, infantile onset GSD type 2, infantile onset GSD type II, infantile onset Glycogen storage disease type 2, infantile onset Glycogen storage disease type II, infantile onset Glycogenosis due to acid maltase deficiency, infantile onset Glycogenosis type 2, infantile onset Glycogenosis type II, infantile onset Pompe disease, infantile onset Kod ORPHA 308552 Kod OMIM - Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 5C51.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl