Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset is the most severe form of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, characterized by cardiomegaly with respiratory distress, muscle weakness and feeding difficulties. It is often fatal. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, infantile onset Choroba Pompego, o początku w wieku niemowlęcym Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku niemowlęcym Glikogenoza typu 2, o początku w wieku niemowlęcym Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym GSD typu 2, o początku w wieku niemowlęcym GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o początku w wieku niemowlęcym GSD due to acid maltase deficiency, infantile onset GSD type 2, infantile onset GSD type II, infantile onset Glycogen storage disease type 2, infantile onset Glycogen storage disease type II, infantile onset Glycogenosis due to acid maltase deficiency, infantile onset Glycogenosis type 2, infantile onset Glycogenosis type II, infantile onset Pompe disease, infantile onset ORPHA code 308552 OMIM code - ICD10 code E74.0 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl