Niedobór kinazy mewalonowej

Kod Orpha: 309025Kod OMIM:

Definicja

A rare inborn error of metabolism characterized by a spectrum of presentation ranging from hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (HIDS) to mevalonic aciduria.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MKD
MKD
Kod ORPHA
309025
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
5C52.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl