Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy GBE deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Choroba spichrzania glikogenu typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa Glikogenoza typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa GSD typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen,śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa GSDIV, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa Niedobór GBE, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form GSD type 4, fatal perinatal neuromuscular form GSDIV, fatal perinatal neuromuscular form Glycogen storage disease type 4, fatal perinatal neuromuscular form Glycogen storage disease type IV, fatal perinatal neuromuscular form Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Glycogenosis type 4, fatal perinatal neuromuscular form Glycogenosis type IV, fatal perinatal neuromuscular form Kod ORPHA 308655 Kod OMIM 232500 Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 5C51.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl