Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form

Orpha code: 308655OMIM code: 232500

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
GBE deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
Glikogenoza typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
GSD typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen,śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
GSDIV, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
Niedobór GBE, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
GSD type 4, fatal perinatal neuromuscular form
GSDIV, fatal perinatal neuromuscular form
Glycogen storage disease type 4, fatal perinatal neuromuscular form
Glycogen storage disease type IV, fatal perinatal neuromuscular form
Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
Glycogenosis type 4, fatal perinatal neuromuscular form
Glycogenosis type IV, fatal perinatal neuromuscular form
Kod ORPHA
308655
Kod OMIM
232500
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl