Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form

Disease data

Classification

Clinical subtype

Synonyms

GBE deficiency, fatal perinatal neuromuscular form

Choroba spichrzania glikogenu typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa

Glikogenoza typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa

Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa

GSD typu 4, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa

GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen,śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa

GSDIV, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa

Niedobór GBE, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa

GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form

GSD type 4, fatal perinatal neuromuscular form

GSDIV, fatal perinatal neuromuscular form

Glycogen storage disease type 4, fatal perinatal neuromuscular form

Glycogen storage disease type IV, fatal perinatal neuromuscular form

Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form

Glycogenosis type 4, fatal perinatal neuromuscular form

Glycogenosis type IV, fatal perinatal neuromuscular form

ORPHA code

308655

OMIM code

232500

ICD10 code

E74.0

ICD11 code

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *