Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym

Kod Orpha: 308712Kod OMIM: 232500

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
GBE deficiency, adult neuromuscular form
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
GSDIV, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym
GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
GSD type 4, adult neuromuscular form
GSDIV, adult neuromuscular form
Glycogen storage disease type 4, adult neuromuscular form
Glycogen storage disease type IV, adult neuromuscular form
Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
Glycogenosis type 4, adult neuromuscular form
Glycogenosis type IV, adult neuromuscular form
Kod ORPHA
308712
Kod OMIM
232500
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl