Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form

Disease data

Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy

GBE deficiency, adult neuromuscular form

Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym

Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym

Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym

GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym

GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym

GSDIV, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym

Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym

GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form

GSD type 4, adult neuromuscular form

GSDIV, adult neuromuscular form

Glycogen storage disease type 4, adult neuromuscular form

Glycogen storage disease type IV, adult neuromuscular form

Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form

Glycogenosis type 4, adult neuromuscular form

Glycogenosis type IV, adult neuromuscular form

Kod ORPHA

308712

Kod OMIM

232500

Kod ICD10

E74.0

Kod ICD11

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *