Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca

Kod Orpha: 308621Kod OMIM: 232500

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
GBE deficiency, progressive hepatic form
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wątrobowa postępująca
Glikogenoza typu 4, postać wątrobowa postępująca
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca
GSD typu 4, postać wątrobowa postępująca
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca
GSDIV, postać wątrobowa postępująca
Niedobór GBE, postać wątrobowa postępująca
GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
GSD type 4, progressive hepatic form
GSDIV, progressive hepatic form
Glycogen storage disease type 4, progressive hepatic form
Glycogen storage disease type IV, progressive hepatic form
Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
Glycogenosis type 4, progressive hepatic form
Glycogenosis type IV, progressive hepatic form
Kod ORPHA
308621
Kod OMIM
232500
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl