Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym

Kod Orpha: 308684Kod OMIM: 232500

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
GBE deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
Glikogenoza typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
GSD typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
GSDIV, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
Niedobór GBE, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym
GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
GSD type 4, childhood combined hepatic and myopathic form
GSDIV, childhood combined hepatic and myopathic form
Glycogen storage disease type 4, childhood combined hepatic and myopathic form
Glycogen storage disease type IV, childhood combined hepatic and myopathic form
Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
Glycogenosis type 4, childhood combined hepatic and myopathic form
Glycogenosis type IV, childhood combined hepatic and myopathic form
Kod ORPHA
308684
Kod OMIM
232500
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl