Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca

Kod Orpha: 308638Kod OMIM: 232500

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
GBE deficiency, non progressive hepatic form
Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wątrobowa niepostępująca
Glikogenoza typu 4, postać wątrobowa niepostępująca
Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca
GSD typu 4, postać wątrobowa niepostępująca
GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa niepostępująca
GSDIV, postać wątrobowa niepostępująca
Niedobór GBE, postać wątrobowa niepostępująca
GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
GSD type 4, non progressive hepatic form
GSDIV, non progressive hepatic form
Glycogen storage disease type 4, non progressive hepatic form
Glycogen storage disease type IV, non progressive hepatic form
Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
Glycogenosis type 4, non progressive hepatic form
Glycogenosis type IV, non progressive hepatic form
Kod ORPHA
308638
Kod OMIM
232500
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl