Leukodystrofia metachromatyczna, postać niemowlęca późna

Kod Orpha: 309256Kod OMIM:

Definicja

A subtype of Metachromatic leukodystrophy characterized by rapidly progressive psychomotor regression with an onset before 30 months of age after a period of apparently normal development. Manifestations developing during the course of the disease are impaired feeding and swallowing due to pseudobulbar palsies, seizures, painful spasms, muscle weakness, ataxia, paralysis, dementia, and loss of speech, vision, and hearing, quickly resulting in complete loss of motor and cognitive skills, and decerebration. Death occurs within the first decade of life.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Arylsulfatase A deficiency, late infantile form
MLD, postać niemowlęca późna
Niedobór arylsulfatazy A, postać niemowlęca późna
MLD, late infantile form
Kod ORPHA
309256
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
5C56.02

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl