Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja GM2 gangliosidosis, AB variant is an extremely rare, severe genetic disorder characterized by progressive neurological decline due to ganglioside activator deficiency. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Hexosaminidase activator deficiency Niedobór aktywatora heksozoaminidazy Kod ORPHA 309246 Kod OMIM 272750 Kod ICD10 E75.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl