Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja GM2 gangliosidosis, AB variant is an extremely rare, severe genetic disorder characterized by progressive neurological decline due to ganglioside activator deficiency. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Hexosaminidase activator deficiency Niedobór aktywatora heksozoaminidazy Kod ORPHA 309246 Kod OMIM 272750 Kod ICD10 E75.0 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl