Niedobór trzustkowej lipazy triglicerydów

Kod Orpha: 309031Kod OMIM: 614338

Definicja

A rare genetic disorder of lipid metabolism characterized by neonatal to childhood onset of impaired absorption of dietary fat with greasy/oily and voluminous stools, but normal growth and development. Decreased levels of fecal elastase, as well as low serum levels of the fat-soluble vitamins A, D, and E, have been reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Pancreatic triglyceride lipase deficiency
Niedobór trzustkowej lipazy trójglicerydów
Kod ORPHA
309031
Kod OMIM
614338
Kod ICD10
K90.3
Kod ICD11
5C62

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl