Autosomalny dominujący zespół ataksji móżdżkowej, głuchoty i narkolepsji

Kod Orpha: 314404Kod OMIM: 604121

Definicja

A rare polymorphic disorder, subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1), characterized by ataxia, sensorineural deafness and narcolepsy with cataplexy and dementia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ADCA-DN syndrome
Zespół ADCA-DN
Autosomal dominant cerebellar ataxia-hearing loss-narcolepsy syndrome
Kod ORPHA
314404
Kod OMIM
604121
Kod ICD10
G11.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl