Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół Chudley'a i McCullougha jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym niedosłuchem syndromicznym, który charakteryzuje się ciężkim, lub głębokim obustronnym niedosłuchem zmysłowo-nerwowym (wrodzonym lub szybko postępującym w okresie niemowlęcym), związanym ze złożoną wadą mózgu, na którą składa się wodogłowie, różnego stopnia agenezja ciała modzelowatego, kolpocefalia (poszerzenie rogów komór bocznych), dysplazja kory mózgowej i móżdżku (obustronna polimikrogyria czołowa przyśrodkowa, obustronna heteropia czołowa podkorowa) oraz, w niektórych przypadkach, torbiele pajęczynówki. Zwykle nie występują poważne nieprawidłowości fizyczne lub opóźnienie psychoruchowe.inf brsup inf brsup Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 314597 Kod OMIM 604213 Kod ICD10 Q04.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl