Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem MTO1 jest rzadkim mitochondrialnym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej z niedoborem kompleksów I i IV, które charakteryzuje się kwasicą mleczanową, hipotonią, kardiomiopatią przerostową i całościowym opóźnieniem rozwoju. Mogą wystąpić trudności w karmieniu, brak prawidłowego rozwoju, drgawki, zanik nerwu wzrokowego i ataksja. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy COXPD10 COXPD10 Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 10 Combined oxidative phosphorylation defect type 10 Kod ORPHA 314637 Kod OMIM 614702 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl