Zespół mikrodelecji 12p12.1

*Zespół mikrodelecji 12p12.1 to rzadka aberracja chromosomowa, spowodowana częściową delecją krótkiego ramienia chromosomu 12. Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, całościowym opóźnieniem rozwoju z wyraźnymi zaburzeniami mowy, zaburzeniami zachowania i łagodną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, ustawione skośnie ku dołowi szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, szeroki, zapadnięty grzbiet nosa z bulwiastym czubkiem nosa, nisko osadzone uszy z słabo ukształtowanymi obrąbkami). Inne towarzyszące objawy mogą obejmować wady kostne (kręgi motyle, skolioza), zez, niedorozwój nerwu wzrokowego i wady rozwojowe mózgu.