Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych

*Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa o początku u młodych dorosłych jest rzadką dziedziczną dystalną neuropatią ruchową, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i obniżeniem napięcia mięśniowego oraz zanikiem mięśni kończyn dolnych, bardziej wyrażonym w odcinkach dystalnych, co prowadzi do niedowładu i zaniku odruchów ścięgnistych. Dodatkowo obserwuje się wydrążenie stóp oraz łagodną dysfonię. Zajęcie kończyn górnych jest stosunkowo łagodne.