Lista chorób rzadkich*

324530 - Autozapalenie - Niedobór przeciwciał związany z plCG2 - rozregulowanie odporności

324535 - Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 11

324540 - Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna

324561 - Zespół hipopigmentacja-punktowy rogowiec dłoniowo-podeszwowy

324569 - Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 8

324575 - Hiperinsulinizm z powodu niedoboru HNF1A

324581 - Łagodna wrodzona miopatia Samarytan

324585 - Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha z bólem neuropatycznym

324588 - Rodzinna dyskinezja i miokimia twarzy

324601 - Rozszczep podniebienia i ankyloglosja sprzężone z chromosomem X

324604 - Klasyczna miopatia multiminicore

324611 - Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z powodu mutacji KIF5A

324625 - Chikungunya

324632 - Zakażenie wirusem Hendra

324636 - Zespół autosensytyzacji erytrocytów

324648 - Inwazyjna salmonelloza nietyfusowa

324703 - Amyloidoza ABetaL34V

324708 - ABeta amyloidoza, typ Iowa

324713 - Beta amyloidoza, typ włoski

324718 - Amyloidoza ABetaA21G

324723 - ABeta amyloidoza, typ arktyczny

324737 - SRD5A3-CDG

324761 - Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna

324764 - Zespół włosowo-nosowo-paliczkowy

324767 - Choroba rzadka nierodzinna z kardiomiopatią rozstrzeniową

324924 - Dziedziczny zespół gorączki okresowej

324927 - Zespół autozapalenia ropnego

324930 - Zespół autozapalenia ziarniniakowego

324933 - Mieszany zespół autozapalny i autoimmunologiczny

324936 - Niesklasyfikowany zespół autozapalenia

324939 - Dziecięcy zespół gorączki okresowej

324942 - Dziecięcy zespół autozapalenia ropnego

324950 - Dziecięcy zespół autozapalenia ziarniniakowatego

324953 - Dziecięcy zespół autozapalenia nieskalsyfikowany

324960 - Dziecięcy zespół gorączki okresowej o nieustalonej etiologii

324964 - Przewlekłe nawracające wielookniskowe zapalenie kości i szpiku kostnego

324972 - Zespół MAGIC

324977 - Zespół niestabilności proteasomów

324982 - NIEAKTUALNE: Zespól SAPHO o poczatku w wieku doroslym

324989 - NIEAKTUALNE: Zespól SAPHO o poczatku w wieku mlodzienczym

324999 - Zespół JMP

325004 - Zespół CANDLE

325055 - Zaburzenie rozwoju gonad z kariotypem 46,XX

325061 - Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane nadmiarem androgenów płodowo-łożyskowych

325093 - Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane endogennymi matczynymi androgenami

325099 - Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX indukowane egzogennymi matczynymi androgenami

325109 - Zespół z zaburzeniem różnicowania płci z kariotypem 46,XX

325118 - Zaburzenie rozwoju gonad z kariotypem 46,XY

325124 - Agnezja jader

325345 - Jajnikowo-jądrowe zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone