Lista chorób rzadkich*

352333 - Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i kwadriplegii spastycznej

352403 - Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną

352447 - Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - miopatia - wyniszczenie

352456 - Zespół utrzymania mitochondrialnego DNA

352470 - Zespół delecji mitochondrialnego DNA z postępującą miopatią

352479 - Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru ISPD

352482 - NIEAKTUALNE: Autosomalna recesywna dystrofia obreczowo-konczynowa obejmujaca mózdzek

352487 - Wady palców - niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost

352490 - Zaburzenie ze spektrum autyzmu z powodu niedoboru AUTS2

352497 - NIEAKTUALNE: Parkinsonizm mlodzienczy z niepelnosprawnoscia umyslowa z powodu niedoboru DNAJC6

352504 - NIEAKTUALNE: Parkinsonizm mlodzienczy niewrazliwy na lewodope

352530 - Niepełnosprawność intelektualna - otyłość - malformacje mózgu - dysmorfia twarzy

352540 - Osteomalacja onkogeniczna

352563 - Dziecięca kardiomiopatia przerostowa z powodu niedoboru MRpl44

352577 - Ciężkie trudności w karmieniu - zahamowanie wzrostu - małogłowie spowodowane niedoborem ASXL3

352582 - Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna

352587 - Padaczka ogniskowa - niepełnosprawność intelektualna - malformacje mózgowo-móżdżkowe

352596 - Postępująca padaczka miokloniczna z dystonią

352613 - Niepłodność męska z powodu mutacji NANOS1

352629 - Zespół mikrodelecji 16q24.1

352636 - Phalangeal microgeodic syndrome

352641 - Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ze spastycznością o późnym początku

352649 - Choroba pęcherzykowego transportu dopaminy-serotoniny w mózgu

352654 - Postępująca neurodegeneracja o wczesnym początku z całkowitą utratą wzroku, ataksją i spastycznością

352657 - Dziedziczna łagodna dyzkeratoza wewnątrznabłonkowa

352662 - Zespół dyzkeratozy wewnątrznabłonkowej rogówki z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową i dyzkeratozą gardła

352665 - Zespół zaburzeń nerurorozwojowych-dysmorfii twarzoczaszki-wady serca-anomalii szkieletowych wywołany mikrodelecją 9q21.3

352670 - Autosomalna dominująca pośrednia choroba Charcota, Mariego i Tootha typu F

352675 - Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 6 sprzężona z chromosomem X

352682 - Lizencefalia typu kostki brukowej bez zaangażowanie mięśni i oczu

352687 - Wrodzona alfa-dystroglikanopatia z anomaliami mózgu i oka

352694 - NIEAKTUALNE: Lizencefalia typu kostki brukowej typu A

352699 - NIEAKTUALNE: Lizencefalia typu kostki brukowej typu C

352704 - NIEAKTUALNE: Lizencefalia typu kostki brukowej typu B

352709 - Choroba CLN13

352712 - Dysmorfia twarzy - Niedobór odporności - siność - niski wzrost

352718 - Postępująca dystrofia siatkówki spowodowana defektem transportu retinolu

352723 - Atenuowany zespół Chédiaka i Higashiego

352728 - Zaburzenia metabolizmu melaniny

352731 - Albinizm oczno-skórny typu 1

352734 - Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalną ilością barwnika

352737 - Albinizm oczno-skórny typu 1 wrażliwy na temperaturę

352740 - Albinizm oczny z głuchotą zmysłowo-nerwową

352745 - Albinizm oczno-skórny typu 7

352763 - Twardzina obrzękowa (scleredema)

353217 - Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu

353220 - Rodzinna pierwotna zlokalizowana amyloidoza skórna

353225 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Jaskra pierwotna otwartego kata doroslych

353253 - Zespół piekących ust

353277 - Zespół Rubinsteina i Taybiego spowodowany mutacjami CREBBP

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone