Zespół dyzkeratozy wewnątrznabłonkowej rogówki z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową i dyzkeratozą gardła

Kod Orpha: 352662Kod OMIM: 615225

Definicja

Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome is a rare, genetic, corneal dystrophy disorder characterized by corneal opacification and dyskeratosis (which may cause visual impairment), associated with systemic features including palmoplantar hyperkeratosis, laryngeal dyskeratosis, pruritic hyperkeratotic scars, chronic rhintis, dyshidrosis and/or nail thickening.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
352662
Kod OMIM
615225
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl