Albinizm oczno-skórny typu 1 z minimalną ilością barwnika

Kod Orpha: 352734Kod OMIM:

Definicja

An extremely rare form of Oculocutaneous albinism type 1 with minimal pigment present, characterized by blond hair (white at birth), variable iris transillumination (blue irides at birth followed by minimal development of pigment during the first decade of life), visual acuity ranging from 20/80-20/200 and white skin, with or without skin nevi.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
MP OCA type 1
MP OCA type 1
OCA1-MP
OCA1-MP
Kod ORPHA
352734
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
EC23.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl